AME – ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL SMN1/2 PLUS - AMPLIDEX

As variações do número de cópias em SMN1 e SMN2 estão, respectivamente, associadas ao início e à gravidade da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença debilitante e com risco de vida do sistema nervoso central. Estudos recentes demonstraram que o risco de transmissão e a gravidade da doença podem ser afetados pela presença de variantes adicionais, como eventos de duplicação do gene SMN1 e modificador da doença no SMN2.
O kit AmplideX® PCR / CE SMN1 / 2 Plus * revoluciona a análise desses dois genes ao fornecer resultados abrangentes em menos de quatro horas. Com tecnologia AmplideX, o ensaio quantifica com precisão o número de cópias do exon 7 de SMN1 e SMN2 e também detecta a duplicação do gene SMN1 e variantes modificadoras da doença SMN2 - tudo a partir de uma única reação. O ensaio compartilha um fluxo de trabalho comum com outros ensaios no portfólio de produtos AmplideX e é otimizado para uso em equipamentos de laboratório amplamente estabelecidos.
Resumindo:
PCR MULTIPLEX e eletroforese capilar – detecta cópias dos genes SMN1 e SMN2;
Detecta as chamadas VARIANTES de duplicação no gene SMN1;
Auxiliar no estudo de PORTADORES SILENCIOSOS;
Detecta a VARIANTE 859G>C no gene SMN2 (fator de impacto na gravidade da doença);
Detecta eventos de CONVERSÃO GÊNICA;
4 horas até o RESULTADO;
FORMATOS de 50 e 100 reações.

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