(MLPA) Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification - Varredura Genômica Quantitativa - PCR

O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é um método capaz de detectar perda (deleção) ou ganho (duplicação) de material genético.
Através da técnica de PCR (Polymerase Chain Reaction) multiplex semi-quantitativo, permite analisar alterações no número de cópias em diversos genes.
A identificação do número de cópias dos genes é de extrema importância para o diagnóstico de diversas doenças genéticas, permitindo o aconselhamento genético.

Pode ser aplicado no diagnóstico de doenças relativamente comuns até doenças mais raras.
• Detecção de pequenos rearranjos (BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, DMD, APC, SMA, NF1, NF2, TSC1 / 2, MECP2, FBN1, CFTR e outros);
• Detecção de grandes rearranjos cromossômicos (Síndrome de Williams, Síndrome de PraderWilli / Angelman, Síndrome de DiGeorge, Cri du Chat Pelizaeus-Merzbacher, CMT1, HNPP, etc.
• Detecção de mudanças no número de cópias de cromossomos completos (cromossomos 13, 18, 21, X, Y).Como se deve armazenar amostras de DNA para MLPA?
Se estiver usando amostras com frequência, recomendamos que faça alíquotas e as armazene a -20ºC. As alíquotas menores, de uso diário, podem ser armazenadas a 4ºC.
O DNA extraído para análise de MLPA deve ser armazenado em TE 0.1 (Tris-HCl 10mM,pH 8,0 + EDTA 0,1 mM), pois isso aumenta a estabilidade do DNA em oposição ao armazenamento em água.
O armazenamento a longo prazo a 4C não é recomendado, pois pode degradar a qualidade da amostra. Efeitos como a evaporação podem aumentar a concentração de impurezas, como EDTA, além dos riscos de crescimento de microrganismos que podem também degradar a qualidade da amostra ao introduzir inibidores de reação.

Varredura genômica. Avalia até 50 sequências genômicas de uma única vez.
Utiliza apenas 20ng de DNA. Requer apenas um Termociclador e um aparelho de eletroforese de capilar. Possui mais de 500 kits para doenças congênitas e hereditárias, caracterização de tumores e perfis de metilação. Software específico para análise e interpretação dos dados (COFFALYSER).


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