AME - Atrofia Muscular Espinhal

Doença genética que atinge 1 em cada 10.000 recém nascidos.
É a segunda doença autossômica recessiva fatal na infância.

O Teste do Pezinho é um exame de Triagem Neonatal realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê (coletado do calcanhar do recém-nascido), colhidas em papel filtro especial nos primeiros dias após o seu nascimento.
A coleta no Brasil é recomendada entre o 3º e o 5º dia de vida.

 O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste.

 Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças, possibilitando o tratamento específico, diminuindo ou eliminando danos irreversíveis para o bebê.

 O resultado positivo não significa que o bebê tenha alguma doença, mas indica que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico o mais rápido possível.

 Para auxiliar nos exames de triagem neonatal, a CITOGEM possui um kit (MC-002) que avalia alterações presentes no exon 7 nos genes SMN1 e SMN2, genes associados a Atrofia Muscular Espinhal (Spinal Muscular Atrophy - SMA).
SMA é uma doença severa, recessiva e neuromuscular com opções de tratamento já disponíveis.

Diagnóstico em quatro horas a partir do sétimo dia de vida da criança.
MC 002 – Teste simples e 100% preciso!

SAIBA MAIS
https://support.mlpa.com/file.php/159RBSHBJQKAK1585208A7F15/MC002-Demosheet-D-MC-MC002-001-.pdf




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